ABSTRACT
Se estudiaron 110 niños con diversas enfermedades del hígado: 16 hepatitis aguda viral, 8 hepatitis crónica persistente, 31 hepatitis crónicas activa, 5 esteatosis hepática, 11 cirrosis hepática, 24 colestasis del lactante, 3 enfermedad de Wilson, 2 fibrosis hepática congénita, 5 enfermedades metabólicas y 5 de otras causas, con edades comprendidas entre 2 meses y 14 años, a los que se determinó el fenotipo del sistema Pi por enfoque isoeléctrico en geles ultrafinos de poliacrilamida según el método de Kueppers, con modificaciones como pesquisaje de alfa-1-antitripsina (A1-AT), realizándose los niveles en suero a los que presentaban el fenotipo Pi ZZ, biopsia hepática con coloración de P.A.S. con digestión de diastasa y estudio familiar del fenotipo. Se halló un 3.6% de positividad del fenotipo Pi ZZ en los niños estudiados, presentando disminución sérica de A1-AT y la presencia de inclusiones P.A.S. positivas resistente a diastasa en el citoplasma de los hepatocitos, teniendo 3 de ellos antecendentes de ictericia en la etapa postnatal y el cuarto paciente hepatomegalia como forma de presentación. El estudio del fenotipo a los padres resultó un patrón heterocigótico (MZ) y los hermanos normales (MM). Se insiste en la importancia del diagnóstico de la deficiencia de A1-AT y el valor diagnóstico de la determinación del fenotipo del sistema Pi en toda enfermedad hepática en la infancia y adolescencia